Preguntas frecuentes
El síndrome de Rett provoca una pérdida de habilidades en el desarrollo infantil. Los síntomas pueden variar según la ubicación de la mutación en el gen afectado.
Los signos más comunes incluyen:
- Pérdida del habla.
- Dificultad para caminar o gatear.
- Movimientos incontrolados de las manos.
- Debilidad muscular (hipotonía).
- Rigidez muscular.
- Crecimiento lento del perímetro cefálico (microcefalia).
- Menor contacto visual.
- Aislamiento social.
- Dificultad para masticar y tragar.
- Curvatura de la columna (escoliosis).
- Problemas respiratorios, como hiperventilación o pausas en la respiración.
El diagnóstico clínico debe realizarlo un pediatra o neuropediatra, y un genetista puede confirmarlo mediante un estudio molecular.
Primero, no están solos. Aunque el síndrome de Rett es una condición rara, existen comunidades de familias que han formado fundaciones para brindar apoyo. En México, la Fundación Una Mirada Rett ofrece información, orientación y recursos para mejorar la calidad de vida de l@s niñ@s y sus familias.
El síndrome de Rett es causado por una mutación genética, siendo la más común en el gen MECP2. Este gen es clave para el correcto funcionamiento del cerebro y otras funciones básicas del organismo.
Aunque es una condición genética, no suele heredarse. La mutación ocurre de manera aleatoria, por lo que la probabilidad de tener más de un hijo con este síndrome es menor a 1 en 100.
No, en la mayoría de los casos, el síndrome de Rett no se transmite de padres a hijos. La mutación ocurre espontáneamente, por lo que el riesgo de que vuelva a presentarse en otro hijo es muy bajo.
El síndrome de Rett se desarrolla en cuatro etapas principales, aunque no todos los niños las experimentan de la misma manera:
- Etapa I: Inicio prematuro (6-18 meses).
Puede durar meses o un año. En esta fase, los síntomas son sutiles y pueden pasar desapercibidos. Algunos signos incluyen menor interés por los juguetes, retraso en sentarse o gatear, y reducción del contacto visual. - Etapa II: Deterioro acelerado (1-4 años).
En este periodo se observa una pérdida rápida de habilidades, como hablar o usar las manos de manera intencional. También pueden aparecer:- Movimientos repetitivos de las manos (como frotarlas o aplaudir).
- Dificultades motoras y de coordinación.
- Problemas respiratorios.
- Episodios de llanto o gritos repentinos.
- Menor interacción con el entorno.
- Etapa III: Estabilización (2-10 años).
Aunque los problemas motores persisten y pueden aparecer convulsiones, en esta fase puede haber mejoras en la atención, la comunicación y la conducta. Esta etapa puede durar años. - Etapa IV: Deterioro motor tardío (después de los 10 años).
No todos los niños llegan a esta etapa. Los principales síntomas incluyen:- Pérdida de la capacidad de caminar.
- Escoliosis.
- Rigidez muscular.
- Contracciones involuntarias.
(Fuente: Brigham and Women’s Hospital, Boston, MA, USA 2025).
Actualmente, no hay cura, pero existen tratamientos y terapias que pueden mejorar la calidad de vida de l@s niñ@s. También hay investigaciones en curso sobre posibles tratamientos genéticos para el futuro.
Puedes contactar a la Fundación Una Mirada Rett en México o consultar los siguientes enlaces de organizaciones internacionales dedicadas a la investigación y apoyo:
La esperanza de vida es de aproximadamente 35 años, aunque puede variar dependiendo del cuidado médico y las terapias recibidas.
El síndrome de Rett genera discapacidad múltiple, pero la detección temprana y las terapias adecuadas pueden mejorar su calidad de vida.
Los primeros meses de vida suelen desarrollarse con normalidad, pero a partir del año y medio comienza una regresión en sus habilidades. Pueden presentarse episodios de desconexión, dificultades para caminar, problemas de alimentación y pérdida del habla.
El síndrome de Rett provoca discapacidad múltiple, principalmente discapacidad motora, ya que el sistema nervioso no procesa correctamente las órdenes del cerebro.
L@s niñ@s con síndrome de Rett aprenden a un ritmo más lento porque las conexiones neuronales no funcionan de manera óptima. Sin embargo, con el apoyo adecuado, pueden desarrollar habilidades y mejorar su comunicación.
L@s niñ@s con síndrome de Rett siguen el mismo ciclo de vida que cualquier niño, pero necesitan apoyo adicional, ya que su cerebro no envía correctamente las señales a sus músculos. Por ello, requieren asistencia de un cuidador y terapias especializadas.
Infórmate sobre el síndrome y busca especialistas que puedan ayudar a mejorar su calidad de vida. Es importante identificar qué terapias pueden ayudar a conservar sus habilidades y funcionalidad.
El médico especializado en el diagnóstico y tratamiento del síndrome de Rett es un neuropediatra, quien coordinará una atención médica multidisciplinaria. También hay instituciones y fundaciones que brindan apoyo en diferentes países.
El diagnóstico lo realiza un neuropediatra, quien evalúa los síntomas. Un genetista puede confirmar el diagnóstico con un estudio molecular.
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