El síndrome de Rett es un trastorno neurológico del desarrollo que aparece casi exclusivamente en niñas y suele manifestarse entre los 6 y 18 meses de vida, después de un periodo de desarrollo aparentemente típico. Aunque es poco común, muchas familias pasan meses o años buscando respuestas sobre cambios en el desarrollo, la comunicación y el movimiento antes de conocer el diagnóstico. Comprender estos signos temprano puede ayudar a obtener atención especializada y apoyo integral.
¿Qué es el síndrome de Rett?
El síndrome de Rett está asociado en la mayoría de los casos con mutaciones en el gen MECP2, que participa en la regulación de la expresión genética y el desarrollo neurológico (Neul et al., 2020). No todas las niñas presentan los mismos síntomas, y la evolución puede variar a lo largo del tiempo.
Señales y síntomas tempranos
Una de las preguntas más frecuentes entre padres es: ¿Por qué mi hija dejó de hacer cosas que ya sabía hacer?
Los primeros signos suelen incluir:
- Regresión del desarrollo (por ejemplo, pérdida del uso de las manos o del lenguaje)
- Disminución del contacto visual
- Pérdida de habilidades motoras
- Hipotonía inicial (bajo tono muscular)
- Retraso o interrupción en la adquisición del lenguaje
- Con el tiempo, pueden aparecer características adicionales como:
- Movimientos estereotipados de manos
- Dificultades respiratorias
- Problemas de marcha
- Convulsiones
- Trastornos del sueño
- Problemas gastrointestinales
Estas señales suelen llevar a búsquedas como “mi hija dejó de hablar”, “por qué mi hija ya no usa sus manos”, “discapacidad neurológica infantil no progresiva”, que son comunes en familias antes del diagnóstico.
¿Qué causa el síndrome de Rett?
La causa más frecuente son mutaciones en el gen MECP2, localizado en el cromosoma X. Sin embargo, existen variantes atípicas relacionadas con otros genes como CDKL5 o FOXG1, lo que explica la diversidad clínica (Smaragdi et al., 2023).
Es importante destacar que no está causado por la crianza, por un accidente, ni por un factor emocional, lo que suele ser un alivio para muchas familias que cargan con dudas o culpas infundadas.
Diagnóstico y por qué puede tardar
El diagnóstico puede requerir:
- Historia clínica detallada
- Evaluaciones neurológicas y del desarrollo
- Pruebas genéticas
Muchas familias relatan un camino largo hacia el diagnóstico, debido a la rareza del síndrome y a que los primeros síntomas pueden confundirse con trastornos del espectro autista, parálisis cerebral o retraso global del desarrollo.
Tratamientos y apoyos disponibles
Aunque actualmente el síndrome de Rett no tiene cura, existen tratamientos sintomáticos y terapéuticos que mejoran la calidad de vida, como:
- Terapias físicas y ocupacionales
- Terapias del habla y comunicación alternativa
- Manejo de convulsiones
- Seguimiento nutricional y respiratorio
- Apoyos educativos
Además, se encuentran en investigación tratamientos farmacológicos y terapias génicas cuyo objetivo es modificar el curso de la enfermedad o mejorar síntomas específicos (Buchanan et al., 2022).
Vida diaria y futuro
El síndrome de Rett plantea desafíos, pero también existen razones para la esperanza. La supervivencia hasta la edad adulta es común y, con los apoyos adecuados, muchas niñas y mujeres participan activamente en sus familias, escuelas y comunidades.
En los últimos años, el aumento de centros especializados, redes de familias y organizaciones de pacientes ha mejorado el acceso a información, terapias y ensayos clínicos.
Conclusión
Para las familias que buscan respuestas, entender el síndrome de Rett es un paso importante. Identificar señales, conocer los tratamientos disponibles y conectar con especialistas puede marcar una diferencia significativa. La investigación avanza rápidamente, y el futuro parece más prometedor que nunca.
Referencias
Buchanan, M., Shamseldin, H., & Suter, B. (2022). Targeted approaches in Rett syndrome therapy. Journal of Neurodevelopmental Disorders. https://doi.org/10.1186/s11689-022-0945-3
Neul, J., Glaze, D., & Percy, A. (2020). Rett syndrome and MECP2-related disorders. Nature Reviews Neurology, 16(9), 514–528. https://doi.org/10.1038/s41582-020-0376-8
Smaragdi, A., Archer, H., & Downs, J. (2023). Genetic variability and clinical diversity in Rett syndrome variants. Developmental Medicine & Child Neurology. https://doi.org/10.1111/dmcn.15423
