En los últimos años, el estudio del cerebro ha dado lugar a descubrimientos clave que están transformando la manera en que se aborda el síndrome de Rett, una condición del neurodesarrollo que afecta principalmente a niñas. Esta evolución no solo ha permitido comprender mejor las causas del síndrome, sino también abrir nuevas rutas terapéuticas, más específicas y prometedoras.
Gracias al desarrollo de tecnologías como la neuroimagen, los modelos celulares y la genética aplicada, la ciencia ha comenzado a intervenir de forma más directa en los mecanismos que originan los síntomas. El objetivo ya no es solo aliviar, sino modificar procesos profundos que afectan el desarrollo neuronal.
Así que, ¿cómo están cambiando estas herramientas la forma de acompañar a quienes viven con este síndrome?
Comprender el origen para intervenir mejor
Uno de los principales hallazgos ha sido la identificación del gen MECP2 como responsable de gran parte de las alteraciones observadas. Cuando este gen no funciona correctamente, afecta la maduración y comunicación entre neuronas, generando múltiples dificultades (Neul et al., 2019).
Este conocimiento ha permitido desarrollar modelos en laboratorio a partir de células madre. A través de ellos, los científicos pueden observar en tiempo real cómo se comportan las neuronas alteradas y cómo reaccionan ante distintas sustancias, acelerando la búsqueda de soluciones concretas (Mariani et al., 2015).
Nuevas vías para mejorar la calidad de vida
A partir de estos modelos, han surgido propuestas que apuntan a áreas específicas del cerebro. Una de ellas es la estimulación eléctrica no invasiva, una técnica que busca mejorar la conectividad neuronal mediante impulsos suaves. Ensayos clínicos han mostrado efectos positivos en la atención y el control motor en ciertas etapas del desarrollo (Peters et al., 2021).
Paralelamente, se han desarrollado compuestos que actúan sobre los sistemas de comunicación entre neuronas. Uno de ellos, trofinetide, ha demostrado en estudios clínicos avances significativos en habilidades sociales y físicas, lo que representa un paso importante hacia intervenciones más eficaces (Glaze et al., 2019).
Tecnología de punta como aliada
Otro avance relevante ha sido el uso de técnicas de imagen funcional, que permiten observar el cerebro en acción. Esto ha facilitado la detección de patrones distintos en comparación con cerebros neurotípicos y medir el efecto real de las terapias, ayudando a personalizar el acompañamiento clínico.
Además, en el terreno de la genética, ya se están realizando investigaciones con herramientas de edición como CRISPR. Aunque aún se encuentran en fase experimental, se explora la posibilidad de corregir directamente la mutación causante, lo que abriría una nueva etapa en la historia del tratamiento (Li & Pozzo-Miller, 2020).
Un camino que sigue construyéndose
Cada avance suma herramientas para mejorar la atención, ampliar las posibilidades de autonomía y fortalecer el bienestar de niñas, niños y familias. La integración entre ciencia, tecnología y compromiso clínico está marcando una diferencia real.
Si bien aún no existe una cura definitiva, el panorama actual es mucho más alentador que hace apenas una década. La clave está en seguir impulsando la investigación y construir puentes entre el conocimiento y la vida cotidiana de quienes enfrentan esta condición.
Referencias:
Glaze, D. G., Neul, J. L., Percy, A. K., Feyma, T., Beisang, A. A., Yaroshinsky, A., … & Alexander, R. (2019). A randomized, double-blind, placebo-controlled study of trofinetide in the treatment of Rett syndrome. Neurology, 92(16), e1912–e1923. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000007235
Li, W., & Pozzo-Miller, L. (2020). Genetic rescue of MeCP2 function in a mouse model of Rett syndrome. Frontiers in Cellular Neuroscience, 14, 173. https://doi.org/10.3389/fncel.2020.00173
Mariani, J., Coppola, G., Zhang, P., Abyzov, A., Provini, L., Tomasini, L., … & Vaccarino, F. M. (2015). FOXG1-dependent dysregulation of GABA/glutamate neuron differentiation in autism spectrum disorders. Cell, 162(2), 375–390. https://doi.org/10.1016/j.cell.2015.06.034
Neul, J. L., Zoghbi, H. Y., & Kaufmann, W. E. (2019). Rett syndrome: Emerging neurobiology, treatment and research directions. Nature Reviews Neurology, 15, 147–161. https://doi.org/10.1038/s41582-019-0125-2
Peters, S. U., Gordon, R. L., & Theoret, H. (2021). Non-invasive brain stimulation in neurodevelopmental disorders: A focus on Rett syndrome. Developmental Medicine & Child Neurology, 63(3), 243–249. https://doi.org/10.1111/dmcn.14733
