El síndrome de Rett es una condición neurogenética que afecta principalmente a niñas y cuya evolución suele presentarse de forma progresiva. Aunque el diagnóstico suele confirmarse más adelante mediante estudios clínicos y genéticos, muchas familias comienzan a notar cambios sutiles en el desarrollo durante los primeros meses o años de vida. Comprender estos signos tempranos puede ayudar a buscar acompañamiento médico de manera oportuna.
Un desarrollo inicial que suele parecer “típico”
A diferencia de otras condiciones del neurodesarrollo, las primeras etapas del síndrome de Rett suelen ser aparentemente normales. Durante los primeros meses, el crecimiento, la comunicación y el movimiento pueden no mostrar señales llamativas (Neul et al., 2019). Es por eso que las primeras señales suelen ser retrospectivas: se vuelven más evidentes cuando la etapa de regresión comienza.
Señales tempranas que pueden pasar desapercibidas
Antes de la regresión, algunas familias reportan indicios sutiles, como dificultades para sostener la mirada, menor interés por el entorno, o un tono muscular distinto al esperado (Bebbington et al., 2016). Estos cambios no suelen ser motivo inmediato de alarma, pero forman parte del cuadro temprano.
Entre estas señales también pueden incluirse:
- Cierta dificultad en el control del tronco o la posición sentada
- Menor uso espontáneo de las manos
- Patrones respiratorios ligeramente irregulares
- Retraso leve en hitos motores
Es importante recordar que ninguno de estos signos por sí mismo implica un diagnóstico, pero pueden ser parte de un patrón más amplio.
La etapa de regresión
Uno de los elementos más característicos del síndrome de Rett es la etapa de regresión, que suele aparecer entre los 6 y 18 meses de edad, aunque puede manifestarse más tarde (Neul et al., 2019). Durante este periodo, niñas que ya habían adquirido habilidades como aplaudir, llevar objetos a la boca, balbucear o señalar, pueden comenzar a perderlas gradualmente.
- En esta fase, se hacen visibles otros rasgos más reconocibles, como:
- Pérdida del uso voluntario de las manos, reemplazado por movimientos repetitivos
- Disminución del contacto visual
- Dificultades en la comunicación social
- Cambios en la respiración
- Alteraciones en el sueño
Lo que buscan los especialistas
Cuando hay sospecha clínica, equipos especializados observan no solo hitos motores y sociales, sino también patrones respiratorios, crecimiento del perímetro cefálico y progresión del desarrollo (Percy & Lane, 2020). Estos indicadores ayudan a orientar si es necesario realizar estudios genéticos, como el análisis del gen MECP2, cuyas mutaciones están presentes en la mayoría de los casos.
Por qué el diagnóstico temprano importa
Identificar el síndrome de Rett a tiempo no cambia únicamente la claridad del diagnóstico, sino que permite orientar el acompañamiento terapéutico, emocional y médico de forma más integral. El diagnóstico temprano favorece el acceso a terapias físicas, ocupacionales, del habla, así como a ensayos clínicos o intervenciones emergentes (Peters et al., 2022).
Además, para muchas familias, poner nombre a lo que está sucediendo trae consigo una forma de alivio: deja de ser un proceso solitario e incierto, y se convierte en una experiencia acompañada.
Un camino complejo, pero no solitario
Los signos tempranos del síndrome de Rett pueden ser difíciles de reconocer. No son señales que una madre o padre “debería haber sabido”, y no existe un mapa claro que indique cuándo buscar orientación. Por eso, hoy más que nunca, la información actualizada y las redes de apoyo cumplen un rol fundamental: ayudan a que las familias encuentren respuestas y acompañamiento en un momento lleno de preguntas.
Referencias
Bebbington, A., Percy, A., Christodoulou, J., Ravine, D., Ho, G., Jacoby, P., … & Leonard, H. (2016). Updating the profile of Rett syndrome in Australia. Journal of Pediatrics, 128(5), 765–772. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2015.12.027
Neul, J. L., Zoghbi, H. Y., & Kaufmann, W. E. (2019). Rett syndrome: Emerging neurobiology, treatment and research directions. Nature Reviews Neurology, 15, 147–161. https://doi.org/10.1038/s41582-019-0125-2
Percy, A. K., & Lane, J. B. (2020). Advances in Rett syndrome research: Insights into pathophysiology and treatment. Developmental Medicine & Child Neurology, 62(2), 234–242. https://doi.org/10.1111/dmcn.14347
Peters, S. U., Chambers, T. M., & Johnston, M. V. (2022). Early diagnosis and therapeutic intervention in Rett syndrome. Current Opinion in Pediatrics, 34(2), 246–252. https://doi.org/10.1097/MOP.0000000000001103
