Testimonios
Claudia
Claudia nos cuenta cómo fue su proceso para descubrir que Valentina es una niña con Síndrome de Rett y cómo es actualmente su forma de vida.
Cuáles fueron las señales que la alertaron para acudir a citas el pediatra y con especialistas. Claudia junto con su familia, no se dieron por vencidos porque en su corazón sabían que algo mas pasaba. Después de una búsqueda intensa de respuestas a sus preguntas encontraron la respuesta y el diagnóstico fue: Síndrome de Rett.
“No fue un camino fácil, no hay información, no hay especialistas”, “En México muy poco doctores lo conocen y los que lo llegan a conocer tienen muy poca experiencia porque son pocas niñas” (Claudia, mamá de Valentina)
Nancy
Te presentamos a Nancy y su hijo Diego que, aunque es más común en mujeres, el síndrome de Rett también puede presentarse en varones. Sin embargo, debido a su baja supervivencia, la incidencia en hombres es desconocida.
En México, se han reportado casos esporádicos de varones con este síndrome, pero no se cuenta con datos estadísticos precisos sobre su prevalencia.
Dada la falta de estadísticas oficiales en México, es fundamental promover la investigación y recopilación de datos sobre el síndrome de Rett en el país, especialmente en varones, para mejorar la comprensión y atención de esta condición.
Linda Castro
Lo que a me preocupaba era que no caminaba. Noté que su gateo no era el normal como el de sus hermanos y comencé a acercarme con un rehabilitador pediátrico. Al rededor de sus 18 meses empezamos a notar que iba perdiendo cosas que ya había adquirido, la primera que perdió fue el habla. Ciertos indicadores marcaban que tenía algún tipo de autismo. El estudio genético nos indico: Síndrome de Rett “Positivo”.
“Sabíamos que tenía algo, pero no sabíamos específicamente qué”, “Cada año es diferente, cada logro que tiene Mary Fer es importante”. Linda, mamá de Mary Fer.
Eliel D. Galvan
Lo que a me preocupaba era que no caminaba. Noté que su gateo no era el normal como el de sus hermanos y comencé a acercarme con un rehabilitador pediátrico. Al rededor de sus 18 meses empezamos a notar que iba perdiendo cosas que ya había adquirido, la primera que perdió fue el habla. Ciertos indicadores marcaban que tenía algún tipo de autismo. El estudio genético nos indico: Síndrome de Rett “Positivo”.
“Sabíamos que tenía algo, pero no sabíamos específicamente qué”, “Cada año es diferente, cada logro que tiene Mary Fer es importante”. Linda, mamá de Mary Fer.
Entrevista con la Dra. Violeta Medina
La doctora, neuróloga pediatra y especialista en el síndrome de Rett, nos habla acerca de el, como se presenta y cuales son algunos de sus principales indicios.
